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Tamiz Metabólico Neonatal

Tamizar significa "colar" o "filtrar" con el objetivo de hacer una detección de personas que tienen alguna característica distinta a los demás.

Los "Errores Innatos del Metabolismo" (EIM) o "Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EHM)". Fueron descritas originalmente por Sir Archibald Garrod en Inglaterra a principios del siglo XX y en la actualidad se conocen al menos 500 tipos diferentes.

Diagnostico

El Tamiz Metabólico Neonatal, es una de las herramientas indispensables para el diagnostico de los EIM o EMH. Deber de ser visto en la actualidad como importante oportunidad para detectar en forma temprana trastornos metabólicos que posteriormente generan una circunstancia socioeconomica de fuerte impacto.

Consiste en el análisis de unas gotas de sangre extraidas del talón del bebe colectado en un papel filtro especial ("Tarjeta de Guthrie") de 48 a 72hrs posteriores al nacimiento cuando este ha empezado su alimentación.

Alteración del Metabolismo

Un defecto en la actividad de una enzima o de un proceso de transporte, tendrá como resultado un bloqueo en el flujo del metabolismo. En consecuencia, hay productos celulares que dejan de sintetizarse o catabolizarse, de modo que se acumula una cantidad excesiva de los mismos que lesionan los tejidos, o impiden que ciertos materiales intracelulares atraviesen la membrana celular.